Congenital syphilis confirmed by pcr as a result of treatment failure for syphilis in pregnancy. case report

ABSTRACT Introduction: Congenital syphilis is a major public health problem, and early diagnosis and treatment are necessary to prevent it. Penicillin G benzathine is the treatment of choice in pregnant women; however, it may fail to prevent fetal infection, as in the present case. Case presentation: Male newborn, son of an HIV negative mother with gestational syphilis (venereal disease research laboratory (VDRL) 1:4 dilution, positive treponemal test) diagnosed at week 21 of gestation and treated with three doses of 2 400 000 IU of penicillin G benzathine. At delivery, the mother presented VDRL 1:1 dilution. The newborn was diagnosed with congenital syphilis due to VDRL 1:4 dilution, positive treponemal test, elevated aspartate aminotransferases, hypos-thenuria, proteinuria, hematuria, and leukocyturia that resolved after treatment with crystalline penicillin for 10 days. The molecular testing in blood showed a high treponemal load. The VDRL test at 3 months was non-reactive. Conclusions: Preventing congenital syphilis with the recommended treatment for gestational syphilis may fail. Moreover, diagnosing this condition in an asymptomatic newborn is difficult. Therefore, clinical and serological tests are recommended to confirm whether maternal treatment was effective in the fetus.

RESUMEN Introducción. La sífilis congénita es un importante problema de salud pública y para prevenirla es necesario diagnosticar y tratar la sífilis gestacional de forma temprana. En el presente caso la gestante recibió el tratamiento de elección (penicilina benzatínica), pero este no previno la infección fetal. Presentación del caso. Recién nacido masculino, hijo de una madre con serología negativa para el virus de la inmunodeficiencia humana y positiva para sífilis gestacional diagnosticada en la semana 21 (prueba VDRL con dilución 1:4 y prueba treponémica rápida positiva) y tratada con tres dosis de 2 400 000 UI de penicilina benzatínica. En el parto, la madre presentó VDRL con dilución 1:1 y el recién nacido fue diagnosticado con sífilis congénita por presentar VDRL con dilución 1:4, prueba treponémica rápida positiva, niveles de aspartato aminotransferasa elevados, hipostenuria, proteinuria, hematuria y leucocituria, condiciones que se resolvieron luego de recibir tratamiento con penicilina cristalina durante 10 días. El estudio molecular en sangre realizado al momento del nacimiento evidenció una alta presencia de Treponema pallidum. La prueba VDRL a los 3 meses fue no reactiva. Conclusiones. Prevenir la sífilis congénita con el tratamiento recomendado para sífilis gestacional puede fallar, además, diagnosticar sífilis congénita en un recién nacido asintomático es difícil, por lo cual se recomienda hacer un seguimiento clínico y serológico para confirmar si el tratamiento materno fue efectivo en el feto.

Dysmorphic features in a newborn with neurological, liver and kidney involvement by defective peroxisomal biogenesis. case report

ABSTRACT Introduction: Inborn errors of metabolism have significant morbidity and mortality rates in the neonatal period. One of these disorders is defective peroxisomal biogenesis, which causes complex and severe clinical pictures because peroxisomes are present in all nucleated cells of mammals. Case presentation: This is the case of a newborn with dysmorphic features who had seizures at birth and presented with neurological, liver, kidney and heart involvement during her 20 days of life. Necropsy confirmed liver and kidney involvement, which, together with family history of death of a sibling and a cousin, led to suspect a peroxisomal disease that was confirmed by the biochemical alterations observed. Discussion: Dysmorphism and seizures at birth may be an expression of a metabolic disease. The findings of the physical examination and the demonstration of liver, kidney and heart involvement are consistent with the initial description of Zellweger syndrome; the biochemical alterations are conclusive. Conclusions: It is necessary to define if dysmorphism is an isolated finding or if there is involvement of other organ(s) or system(s) to establish a suitable diagnosis of peroxisome biogenesis. Inborn errors of metabolism should be included in the diagnosis of dysmorphic newborns when several organs are involved, since their identification enables genetic counseling.

RESUMEN Introducción. Los errores innatos del metabolismo pueden ocasionar altas tasa de morbimortalidad en el período neonatal. Dentro de estos trastornos se encuentran los desórdenes en la biogénesis del peroxisoma, que originan cuadros clínicos complejos y graves debido a que los peroxisomas están presentes en todas las células nucleadas de los mamíferos. Presentación del caso. Paciente dismórfica recién nacida quien presentó convulsiones al nacer y desarrolló compromiso neurológico, hepático, renal y cardíaco durante sus 20 días de vida; en la necropsia se confirmó compromiso hepático y renal, por lo que se sospechó de una enfermedad peroxisomal. Las alteraciones bioquímicas reportadas en el presente caso fueron compatibles con un trastorno en la biogénesis de los peroxisomas. Como antecedente se registró la muerte neonatal de un hermano y un primo. Discusión. La presencia de dismorfismo y convulsiones al nacer puede indicar la presencia de una enfermedad metabólica. En la paciente reportada, los hallazgos del examen físico y la demostración del compromiso hepático, renal y cardíaco se ajustan a la descripción inicial del síndrome de Zellweger; por su parte, las alteraciones bioquímicas son concluyentes de un trastorno en la biogénesis de los peroxisomas. Conclusiones. Es necesario definir si el dismorfismo es un hallazgo aislado y si existe afectación de otros órganos o sistemas para establecer un posible diagnóstico de biogénesis de los peroxisomas. Asimismo, los errores innatos del metabolismo deben incluirse en el diagnóstico de los recién nacidos dismórficos cuando hay compromiso de varios órganos, pues su identificación posibilita la asesoría genética.

Sífilis congénita resultado de una Neurosífilis materna no diagnosticada. Reporte de caso / Congenital syphilis due to undiagnosed maternal neurosyphilis: case report

Resumen En el mundo, se ha evidenciado un aumento de los casos de sífilis, de sífilis gestacional y de sífilis congénita. Se presenta el caso de un recién nacido con sífilis congénita, hijo de una madre con sífilis latente de duración indeterminada (VDRL 1:4 diluciones) diagnosticada y tratada a la semana 12 de gestación, VIH negativa, con compañero seronegativo para sífilis; a pesar del tratamiento con tres dosis de 2'400 000 U de penicilina benzatínica, no modificó los títulos del VDRL ni en el control de la semana 25 de gestación, ni en el momento del parto. En el posparto, la madre fue diagnosticada con neurosífilis y recibió tratamiento con penicilina cristalina durante 14 días. El recién nacido fue diagnosticado con sífilis congénita por presentar VDRL 1:4 diluciones, aumento de aminotransferasas, hematuria y proteinuria, recibiendo tratamiento con penicilina cristalina durante 10 días. La paciente evolucionó favorablemente y el control a los 6 meses fue normal. Deben fomentarse medidas útiles en la prevención de la sífilis gestacional: métodos de barrera, conocimiento de la enfermedad y asistencia a control prenatal. Es fundamental identificar y tratar a las gestantes con sífilis mediante tamizaje serológico para prevenir la sífilis congénita; el seguimiento serológico debe ser estricto para verificar la eficacia del tratamiento e investigar las gestantes que no modifican los títulos después del tratamiento. MÉD.UIS.2020;33(1):73-80.

Abstract In the world, there has been an increase in cases of syphilis, gestational syphilis and congenital syphilis. It's presented the case of a newborn with congenital syphilis, son of a mother with latent syphilis of indeterminate duration (VDRL 1: 4 dilutions) diagnosed and treated at week 12 of gestation, HIV negative, with seronegative partner for syphilis; despite treatment with three doses of 2'400 000 U of benzathine penicillin, the VDRL titres remained unaltered on both the control of the 25th week of gestation and at the time of delivery. The mother, in the postpartum period, was diagnosed with neurosyphilis and was treated with crystalline penicillin for 14 days. The newborn was diagnosed with congenital syphilis by presenting 1:4 VDRL dilutions, increased aminotransferases, hematuria and proteinuria; he was treated with crystalline penicillin for 10 days. Useful measures should be promoted in the prevention of gestational syphilis such as barrier methods, knowledge of the disease and assistance to prenatal control. It is mandatory to identify and treat pregnant women with syphilis by serological screening for the disease in order to prevent congenital syphilis. Serological follow-up should be strict to verify the effectiveness of the treatment and to investigate pregnant women who do not modify the titres after treatment. MÉD.UIS.2020;33(1):73-80.

Microcalcificaciones cerebrales en un recién nacido con tuberculosis congénita / Cerebral microcalcifications in a newborn with congenital tuberculosis

La tuberculosis es un problema grave de salud pública a nivel mundial. La Organización Mundial de la Salud estimaba que en el 2012 se habían presentado 8,6 millones de casos nuevos y 1,3 millones de muertes a causa de la enfermedad. En Colombia, la incidencia en 2011 fue de 24 casos por 100.000 habitantes. No hay información sobre la tuberculosis en las mujeres gestantes y la infección congénita se considera una enfermedad rara, de difícil diagnóstico, que genera alta mortalidad y puede confundirse con la adquirida después del nacimiento. La tuberculosis se ha relacionado con la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana en madres y neonatos. Por otra parte, los casos de sífilis congénita han aumentado en el mundo y, en Colombia, la prevalencia es de 2,5 casos por 1.000 nacimientos, en tanto que, en el Instituto Materno Infantil-Hospital La Victoria, la frecuencia es de un caso por 57 nacimientos. Se presenta el caso de un recién nacido en tratamiento para sífilis congénita que presentó microcalcificaciones detectadas en una ecografía transfontanelar, lo que alertó sobre la existencia de otro agente infeccioso. La prueba de PCR fue negativa para citomegalovirus, así como los títulos de IgM para toxoplasma, rubéola y herpes I y II. Dado el antecedente de un tratamiento incompleto para tuberculosis en la mujer gestante, se sospechó la presencia de infección por el bacilo de la tuberculosis. No se encontraron bacilos ácido-alcohol resistentes en tres muestras de jugo gástrico, y la prueba de PCR-IS 6110 fue positiva en líquido cefalorraquídeo y en orina, pero no en sangre. El recién nacido recibió tratamiento con penicilina cristalina durante 10 días, así como con isoniacida, rifampicina, pirazinamida y estreptomicina. Actualmente se le hace seguimiento clínico.

Tuberculosis is a serious public health problem worldwide. In 2012, the World Health Organization estimated 8.6 million new cases and 1.3 million deaths due to the disease. In 2011, the incidence in Colombia was 24 cases per 100,000 inhabitants. There is little information about tuberculosis in pregnant women, and congenital infection is considered a rare disease that is difficult to diagnose, leads to high mortality, and may be confused with tuberculosis acquired after birth. In addition, it has been associated with HIV infection in mothers and infants. Moreover, there is increasing incidence of congenital syphilis in the world. In Colombia, the prevalence is 2.5 cases per 1,000 births and its frequency in the Instituto Materno Infantil-Hospital La Victoria is one case per 57 births. We report the case of a newborn under treatment for congenital syphilis and in whom microcalcifications were found in a transfontanelar ultrasound. This finding warned about the existence of another infectious agent. PCR was negative for cytomegalovirus, and IgM titers for toxoplasma, rubella and herpes I and II were also negative. After learning about a history of incomplete treatment for tuberculosis in the mother, we suspected the presence of an infection by the tubercle bacillus in the newborn. No acid-fast bacilli were demonstrated in three gastric juice samples. The IS 6110 PCR assay was found positive in cerebrospinal fluid and urine, but not in blood. The newborn was treated with crystalline penicillin for 10 days along with isoniazid, rifampicin, pyrazinamide and streptomycin. The patient is currently under clinical monitoring.

Caracterización y seguimiento durante seis meses de una cohorte de recién nacidos con sífilis congénita / Characterization and six-month follow-up on a cohort of newborns with congenital syphilis

Introducción. La sífilis congénita es una enfermedad prevenible cuya incidencia en Colombia ha aumentado, alcanzando la cifra de 3,28 casos por 1.000 nacidos vivos en el 2011. Objetivo. Caracterizar a los recién nacidos con sífilis congénita y describir su diagnóstico y tratamiento durante el seguimiento de seis meses. Materiales y métodos. En el periodo comprendido entre agosto de 2011 y febrero de 2012 en el Hospital La Victoria, sede Instituto Materno Infantil, se identificaron y trataron los recién nacidos con sífilis congénita, y se hizo seguimiento clínico y de laboratorio hasta la curación de la enfermedad. Las variables analizadas incluyeron las características clínicas y de laboratorio. Resultados. En este periodo se diagnosticaron 29 pacientes que cumplían con los criterios de caso de sífilis congénita, cuya frecuencia en la institución era de un caso por cada 69 nacimientos. Hubo un mortinato y una muerte neonatal, cuatro recién nacidos fueron prematuros y cinco presentaron restricción en el crecimiento. De los 28 recién nacidos vivos, 15 fueron asintomáticos. Se presentaron dos casos con neurosífilis, es decir, 15 % de los sintomáticos. Se hizo seguimiento a 18 de los 27 niños (66,6 %), incluidos la mayoría de los sintomáticos y los dos casos con neurosífilis; la disminución esperada de los títulos en la prueba del Venereal Disease Research Laboratory , VDRL, se presentó en todos los pacientes, y no hubo secuelas clínicas, con lo que se cumplieron los criterios de curación. Conclusiones. Se evidenció una gran incidencia de la enfermedad, fallas en su prevención, una variada expresión en su presentación y la efectividad del tratamiento en el periodo neonatal.

Introduction: Congenital syphilis is a preventable disease. However, the incidence in Colombia has increased and reached the figure of 3.28 cases per 1,000 live births in 2011. Objective: To characterize newborns with congenital syphilis and describe follow-up over 6 months following their diagnosis and treatment. Materials and methods: Between August, 2011, and February, 2012, in Hospital La Victoria, sede Instituto Materno Infantil , newborns with congenital syphilis were identified and treated. Clinical and laboratory follow-up was carried out for six months until it was determined that the disease was cured. The analyzed variables included patients´ clinical and laboratory characteristics. Results: In this period, we identified 29 cases that met the criteria of congenital syphilis, with a frequency in the institution of one case per 69 births. There was one stillbirth and one neonatal death, four were premature, and five had growth restriction. Of the 28 live births, 15 were asymptomatic. There were two cases with neurosyphilis, representing 15% of symptomatic newborns. Follow-up was done on 18 out of 27 children (66.6%), including most symptomatic cases and the two cases of neurosyphilis . All cases showed the expected decrease in VDRL titers without clinical sequelae, meeting the criteria of being cured. Conclusions: A high incidence of the disease, failure to prevent it, varied expression in its presentation, and the effectiveness of treatment in the neonatal period were evidenced in this study.

Utilidad de la reacción en cadena de la polimerasa en el diagnóstico de infección congénita por citomegalovirus: a propósito de un caso de meningitis aséptica / Polymerase chain reaction in the diagnosis of congenital infection cytomegalovirus: A purpose of a case of aseptic meningitis

Se informa del caso de un recién nacido que presentó trombocitopenia, hematuria y proteinuria. En el líquido cefalorraquídeo tenía aumento de proteínas y leucocitos, VDRL no reactiva. La madre tenía historia de sífilis gestacional. Las determinaciones de IgM para citomegalovirus, rubéola, Toxoplasma , herpes i y ii fueron negativas por lo que se consideró caso de sífilis congénita con compromiso de sistema nervioso central. Por persistir la trombocitopenia después del tratamiento, se tomó muestra de sangre para PCR para citomegalovirus, encontrándose 181.171 copias/ml. Se dio tratamiento con ganciclovir intravenoso 12 mg/kg de peso durante 21 días y solución al 10% de inmunoglobulina humana hiperinmune para citomegalovirus administrada así: 4 ml/kg de peso los días 0, 4 y 8, seguido de 2 ml/kg de peso los días 12 y 16. La evolución fue satisfactoria. Se evidenció la utilidad de PCR en el diagnóstico de infección congénita por citomegalovirus.

We report a case of a newborn with persistent thrombocytopenia, hematuria, proteinuria, as well as increased proteins and leukocytes in cerebrospinal fluid, with a non-reactive VDRL. His mother had history of gestational syphilis. IgM levels against cytomegalovirus, rubella, toxoplasma, herpes i and ii were negative, which led to suspicion of congenital syphilis with central nervous system involvement. A polymerase chain reaction test for cytomegalovirus showed 181.171 copies/ml in serum. The newborn was treated with intravenous ganciclovir at 12 mg per kg body weight for 21 days and a 10% solution of human cytomegalovirus hyperimmune immunoglobulin, administered as follows: 4 ml per kg body weight on days 0, 4 and 8, followed by 2 ml per kg weight on days 12 and 16. The clinical outcome was satisfactory. This study highlights the usefulness of PCR for the diagnosis of congenital CMV infection.

Aislamiento de Staphylococcus epidermidis portador de integrón clase 1en un paciente con sepsis neonatal / Isolation of Staphylococcus epidermidis strain carrier of the class one integron in a septic neonatal patient

Objetivo. Determinar la presencia y secuencia del integrón clase I en un aislamiento clínico de Staphylococcus epidermidis proveniente de un neonato con diagnóstico de sepsis. Materiales y métodos. En una cepa de S. epidermidis, aislada de una muestra de hemocultivo de un neonato, se realizaron las pruebas de identificación microbiológica, susceptibilidad antimicrobiana y la caracterización molecular de los genes aac6'-aph2'', mecA, el gen de la integrasa intI1 y el gen casete aac6'. Resultados. Se identificó el gen de la integrasa intl1 y mediante secuenciación de nucleótidos se encontró una homología del 78% con las secuencias reportadas en la base de datos del NCBI para bacterias Gram negativas. También se evidenció el casete genético aac6' presente dentro del integrón clase 1, el cual acetila los aminoglucósidos para conferir resistencia a este antibiótico; como parte de la caracterización molecular se encontró la presencia del gen (aac6'-aph2''), que codifica para una enzima bifuncional que inactiva a los aminoglucósidos, y el gen mecA que confiere resistencia a los ß-lactámicos. En las pruebas de susceptibilidad se encontró resistencia a ampicilina, oxacilina y gentamicina. Conclusiones. Se reporta por primera vez en Colombia, la secuencia del gen de la integrasa intl1 en un aislamiento de S. epidermidis, proveniente de un recién nacido con sepsis neonatal de la unidad de cuidados intensivos en un hospital de tercer nivel de Bogotá. Esta integrasa ha sido relacionada sólo en integrones clase 1, los cuales se han asociado a multirresistencia en aislamientos clínicos en bacterias Gram negativas. El hallazgo de este mecanismo de resistencia, en el presente estudio realizado en una bacteria Gram positiva, sugiere la relación con transferencia horizontal de genes de resistencia entre especies, efectuado mediante la...

Objective: To determine the presence and the sequence of the class one integron in a Staphylococcus epidermidis strain isolated from a septic neonatal patient. Materials and methods: The S. epidermidis strain was isolated from a blood culture of a newborn. The microbiological identification, test of sensitivity and molecular characterization of the integrase gene int/1, the cassette gene aac6; aac6'aph2'' resistant gene to aminoglycoside antibiotics and mecA gene resistant to ß-lactamics were realized. Results: The nucleotide sequence of the integrase gen intl1 in S. epidermidis is reported, which showed a 78% similarity to the reported sequence of the NCBI data base in Gram negative bacteria. The gene cassette aac6 aac6' (aminoglycoside acetilation) was also identified within the class one integron confering aminoglycoside resistance. Through molecular characterization we also found the aminoglycoside ß-lactamics resistance genes (aac6'aph2'y mecA'); the susceptibility tests showed resistance to ampicilin, oxacilin and gentamicin. Conclusions: The nucleotide sequence of the integrase gen int/1 is reported for the first time in Colombia in a S. epidermidis strain isolated from a septic neonatal patient, at the neonatal care unit of a third level hospital in Bogotá. This integrase in class one integron was reported, which has shown multiresistance association in clinical isolates in Gram negative bacteria. The resistance mechanism found during this approach realized in Gram negative bacteria showed the evidence of an interspecies horizontal transfer especially by gene transfer or by moving elements such as integrons and gene cassettes.The molecular character of the causing agent of sepsis is important for epidemiological control of the infection and treatment in the newborn.

Neumonía asociada a la ventilación mecánica: un problema de salud pública / Pneumonia asociated to artificial respiration: a public health problem

Se definen como infecciones nosocomiales aquellas que ocurren después de 48 horas de hospitalización. Las Unidades de Cuidados Intensivos (UCI) neonatales, pediátricas y de adultos son las áreas de mayor prevalencia debido al perfil del paciente, a las terapias y a los múltiples procedimientos invasivos a los que se ven sometidos quienes ingresan en ellas. De las infecciones intrahospitalarias, una de las más conocidas y caracterizadas es la neumonía, la cual representa la segunda causa más común de infección nosocomial, con aumento en la morbi-mortalidad cuando se encuentra asociada a ventilación mecánica. Este artículo tiene como objetivo presentar aspectos generales sobre la neumonía nosocomial, particularmente la asociada a la ventilación mecánica, sus factores de riesgo, la patogénesis, los criterios para el diagnóstico y las técnicas empleadas para la toma de muestras.

Nosocomial infections are those which occur 48 hours after a person is being hospitalized. The Intensive Care Units (IUC) in newborns, pediatric, and adults are the most prevalent areas to get an intra hospital infection. This is due to the patient’s profile, therapies and invasive procedures that patients have to go through. Pneumonia is one of the most known and characterized hospital infections. It represents the second cause of nosocomial infection which increases morbid-mortality when it is associated to mechanical ventilation. The goal of this article is to show general aspects of pneumonia nosocomial; in particular those aspects associated with mechanical ventilation, the risks, pathogenesis, diagnostic criteria and different techniques used to take samples.

Prevalencia y caracterización de los recién nacidos con anomalías craneofaciales en el Instituto Materno Infantil de Bogotá / Prevalence and characterisation of the newborn suffering craniofacial anomalies at the Instituto Materno Infantil in Bogotá

Objetivos Determinar la frecuencia y caracterizar los neonatos nacidos con anomalías craneofaciales atendidos en el Instituto Materno Infantil (IMI). Métodos Se recolectaron los datos de nacidos o remitidos al IMI, estrato, procedencia, factores de riesgo general y específico, género, edad gestacional, correlación peso y edad gestacional, diagnóstico de la anomalía, cariotipo y condición al egreso de los neonatos con anomalías craneofaciales atendidos entre 1 de Marzo de 2000 y 15 de Agosto de 2001. Resultados La prevalencia de anomalía congénita fue 2,7 por ciento y de anomalía craneofacial 0,6 por ciento. De 52 pacientes, 69 por ciento tenía factores de riesgo específico, 38 por ciento era prematuro y 33 por ciento tenía retardo del crecimiento intrauterino; 65 por ciento correspondió a hendiduras, 55,8 por ciento a anomalía múltiple y 46 por ciento a síndromes. Se estableció diagnóstico etiológico en 38 por ciento de los casos; 12 por ciento tenía cromosomopatía. Fallecieron 18 niños (35 por ciento) y en 13 la muerte se atribuyó a la anomalía, 6 de éstos tenían cromosomopatía. Se evidenció la utilidad del cariotipo para hacer diagnóstico etiológico y establecer pronóstico. Los neonatos con anomalías craneofaciales tuvieron 3 veces más riesgo de morir que el resto de neonatos hospitalizados. Se demostró asociación estadísticamente significativa de la mortalidad con prematurez, retardo de crecimiento, cromosomopatía y diagnósticos de anomalía múltiple y síndrome. Conclusiones Prematurez, retardo de crecimiento, anomalía múltiple, diagnóstico de síndrome y cromosomopatía evidencian un perfil de riesgo para mortalidad.

Objectives Determining the frequency and characteristics of newborn suffering craniofacial abnormalities who were attending the Instituto Materno Infantil (IMI) in Bogotá. Methods Data was gathered regarding the newborn suffering such alterations who attended IMI from March 1 st 2000 to August 15 th 2001. The variables analysed were: being born in or having been remitted to the IMI, social strata, origin, general and specific risk factors, gender, correlation between weight and gestational age, clinical and aetiological diagnosis of the anomaly, karyotype and condition on leaving IMI. Results There was 2,7 percent prevalence for congenital defects and 0,6 percent for craniofacial abnormalities. 69 percent of the 52 patients had specific risk factors, 38 percent had been preterm, 33 percent had suffered retarded intra-uterine growth, 65 percent had cleft palates, 55,8 percent multiple abnormalities and 46 percent syndromes. Aetiological diagnosis was established in 38 percent; 12 percent had chromosomopathy. Eighteen children (35 percent) died, death being attributed to their defect in 13 of them, six by chromosomopathy. This study revealed the use of karyotype in making an aetiological diagnosis and determining prognosis. Mortality for the group suffering craniofacial abnormalities was threefold that of other hospitalised neonatal patients. Significant statistical association was shown between mortality and preterm condition, retarded growth, chromosomopathy and a diagnosis of multiple defects and/or syndromes. Conclusions Prematurity, retarded growth, multiple defects, syndrome diagnosis and chromosomopathy revealed a mortality risk profile.

Acidemia orgánica (propiónica) en un neonato detectada por espectrometría de masas en tándem / Neonatal onset of organic acidemia (propionic) diagnosed by tandem mass spectrometry

Institución donde se llevó a cabo el trabajo: Instituto Materno-Infantil, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D.C., Colombia. La acidemia propiónica es un error innato del metabolismo de herencia autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la enzima propionil CoA carboxilasa, que cataliza la conversión de propionil CoA a malonil CoA. Es la principal causa de hiperglicinemia cetósica. En el período neonatal se manifiesta comúnmente con vómito, dificultad en la alimentación, hipotonía, letargia, acidosis metabólica, cetosis e hiperamonemia. Se presenta el caso de una recién nacida con cuadro clínico de encefalopatía asociada a hipoglucemia, cetonuria, hiperamonemia, acidosis metabólica con anión gap aumentado, anemia, leucopenia y trombocitopenia en quien se diagnosticó una acidemia orgánica mediante espectrometría de masas en tándem. Existían antecedentes de consanguinidad entre los padres, de un aborto, un mortinato y tres muertes neonatales, sugestivo de enfermedad genética.

Determinación de valores de referencia para la microtécnica de fagocitosis y muerte intracelular de Cándida álbicans en un grupo de población sana en Bogotá / Determination of reference values for the microtechnique of phagocytosis and intracellular death of Candida albicans in a group of healthy population in Bogota

La función de las células fagocíticas es un eficiente mecanismo de protección no específico contra agentes infecciosos y de eliminación de células muertas o seniles. Este proceso lo realizan células de la inmunidad innata como los macrófagos y los polimorfonucleares neutrófilos que son especialmente efectivos durante el inicio de infecciones por bacterias extracelulares Gram positivas y Gram negativas. Los macrófagos participan en etapas más tardías de la inflamación fagocitando bacterias y restos celulares. Las técnicas de evaluación de la capacidad fagocítica han mostrado ser muy laboriosas, requieren gran cantidad de muestra sanguínea y excesiva manipulación de las células analizadas. Por el contrario, la microtécnica de muerte intracelular de Cándida para el análisis de la función fagocítica es una técnica rápida, poco dispendiosa y que requiere de muy poca cantidad de sangre. En este trabajo se analizaron 56 muestras de personas sanas con la microtécnica de muerte intracelular de Candida albicans, para hallar valores normales del índice de fagocitosis y el porcentaje de muerte intracelular, indicadores que evalúan la capacidad fagocítica de los polimorfonucleares neutrófilos. El índice de fagocitosis fue de 2.70 +/- 0.43 (media +/ - DE) con un rango de 2.03 a 3.92 y el porcentaje de muerte Intracelular fue de 31.31 +/- 5.10 (media +/- DE) con un rango de 21 a 39. No hubo diferencias por grupos de edad, género, recuento de leucocitos o porcentaje de polimorfonucleares.

Neumonia nosocomial / Nosocomial pneumonia

Se definen como infecciones nosocomiales las que ocurren después de 48 horas de hospitalización. Las Unidades de Cuidados Intensivos neonatales, pediátricas y de adultos son las áreas de mayor prevalencia debido al perfil del paciente, a las terapias y a los procedimientos invasivos a los que son sometidos quienes ingresan. De las infecciones intrahospitalarias, una de las más conocidas y caracterizadas es la neumonía, la cual representa la segunda causa de infección nosocomial, con un aumento en la morbi-mortalidad cuando se encuentra asociada a ventilación mecánica. Su epidemiología está muy bien documentada en adultos, pero existe poca información en niños y neonatos.

Perfil microbiológico de aislamientos en unidades neonatales en un hospital de tercer nivel de Bogotá, Colombia / Microbiological profiling of isolates from the neonatal unit of a third-level hospital in Bogotá, Colombia

OBJETIVOS: Investigar la prevalencia y sensibilidad de gérmenes aislados en recién nacidos hospitalizados en un hospital de referencia de Bogotá. Proponer un esquema antibiótico inicial en infecciones neonatales. MÉTODOS: Se analizaron los cultivos para aerobios y aerobios facultativos practicados entre febrero y diciembre del 2002. Los hemocultivos se procesaron en BacT/ALERT (Dirham, NC); los urocultivos en UROCULT (Bio-Bacter) y las puntas de catéter en Tioglicolato. La identificación se hizo con BBL CRYSTAL (BD, Sparks, MD). La sensibilidad se determinó por difusión de disco. RESULTADOS: Fueron positivos 1 097 de 3 710 cultivos; se aislaron 64,3 % Gram-positivos, 30,6% Gram-negativos y 4,9% Candidas. Los Gram-positivos aislados fueron: estafilococos coagulasa negativa (64,2%); Enterococcus (13,8 %) y estafilococos coagulasa positiva (13,3%). Los Gram-negativos mas frecuentes fueron Klebsielas (45,2%); Escherichia coli (30,9%) y Serratias (10,1 %). El 64% de los estafilococos coagulasa negativos fueron Stafilococcus epidermidis. La sensibilidad del S. epidermidis y los estafilococos coagulasa positivos a la vancomicina fue del 100%. Hubo 86,4% (IC95%: 82,3–89,9) de resistencia de los estafilococos coagulasa negativos a los beta-lactámicos. La sensibilidad de los Gram-negativos fue del 98,1% (IC95%: 89,9-99,9) a imipenem, 78,1% (IC95%: 64,9-88,2) a gentamicina y 46,6% (IC95%: 28,3-65,7) a amikacina. CONCLUSIONES: Se encontró una alta prevalencia de estafilococos coagulasa negativos particularmente de S. epidermidis. No se observó resistencia de S. epidermidis ni estafilococos coagulasa positivos a vancomicina. Se observa resistencia creciente de los estafilcocos coagulasa negativos a oxacilina y de los Gram-negativos a amikacina.